Les troubles de la biologie des télomères (TBD) comprennent un groupe hétérogène d'affections héréditaires caractérisées par un entretien altéré des télomères, entraînant des longueurs de télomères anormales et/ou une dysfonction des télomères. Le spectre clinique des TBD est large, englobant l'insuffisance médullaire, la fibrose pulmonaire, les maladies du foie et une prédisposition accrue aux néoplasies, compliquant le diagnostic et la gestion rapides. Dans cette revue, nous explorons le paysage clinique en évolution et les stratégies diagnostiques pour les TBD, tout en mettant en évidence les diverses présentations phénotypiques. Nous examinons également le rôle de la dysfonction des télomères dans le développement du cancer et l'hématopoïèse clonale. Enfin, nous discutons des approches thérapeutiques actuelles et émergentes pour les TBD, en soulignant la nécessité d'une gestion individualisée et multidisciplinaire pour optimiser les résultats des patients.
Franke et al. (Jeu,) ont étudié cette question.
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