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Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD) est un trouble génétique caractérisé par le repliement incorrect et l'accumulation de la variante mutante de l'alpha-1 antitrypsine (AAT) au sein des hépatocytes, ce qui limite son accès à la circulation et expose les poumons à des lésions tissulaires médiées par les protéases. Cela entraîne une maladie hépatique progressive secondaire à la polymérisation et à l'accumulation de l'AAT, ainsi qu'une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) due à des niveaux déficients d'AAT dans les poumons. Notre objectif était de caractériser les effets uniques de la MPOC secondaire à l'AATD sur la maladie hépatique et l'expression génique.
Mohammad et al. (Sat,) ont étudié cette question.
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