Épilepsie myoclonique avec cardiomyopathie à fibres rouges déchiquetées : un rapport de cas et une brève revue de la littérature

L'épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées (MERRF) est une maladie mitochondriale rare qui peut affecter divers organes, y compris le cœur. Nous présentons un rapport de cas et une brève revue de la littérature dans le but d'explorer la progression de l'implication cardiaque chez les patients atteints de MERRF. Un homme de 65 ans, avec des antécédents de MERRF, d'abord diagnostiqué à l'âge de 55 ans avec une hypertrophie du septum interventriculaire, s'est présenté avec une insufisance cardiaque aiguë. L'évolution clinique du patient sur 10 ans a montré une transition d'un phénotype de cardiomyopathie hypertrophique à une cardiomyopathie dilatée, contrastant avec des résultats antérieurs suggérant une progression rapide chez les patients plus jeunes. Malgré une thérapie optimisée pour l'insuffisance cardiaque, le patient a connu un déclin progressif de la fonction ventriculaire avec des arythmies ventriculaires fréquentes, nécessitant finalement la pose d'un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI). Ce cas soutient l'hypothèse selon laquelle l'implication cardiaque liée à MERRF peut progresser plus lentement lorsque l'apparition survient plus tard dans la vie, entraînant une transition graduelle de la cardiomyopathie hypertrophique à la cardiomyopathie dilatée. Un bilan diagnostic cardiaque précis est essentiel pour une détection précoce et une intervention appropriée chez de tels patients. L'histoire naturelle de l'implication cardiaque dans le MERRF peut varier considérablement en fonction de l'âge de début, soulignant l'importance des approches diagnostiques et thérapeutiques personnalisées dans la prise en charge de ce trouble mitochondrial rare.