Évaluation et validation multisite du mapping génomique optique pour le dépistage génétique prénatal

Le dépistage diagnostique prénatal du liquide amniotique, des villosités choriques, ou plus rarement, du sang de cordon fœtal est recommandé après un test ADN fœtal libre non invasif positif ou non rapportable, un dépistage biochimique sérique maternel anormal, une échographie anormale ou un risque génétique accru pour une anomalie cyto-génomique basé sur les antécédents familiaux. Bien que le micro-arrangement chromosomique soit recommandé comme premier test de dépistage diagnostique prénatal, en pratique, plusieurs tests sont souvent évalués ensemble pour obtenir un résultat diagnostique final. L'utilisation de multiples méthodologies est coûteuse, prend beaucoup de temps et nécessite beaucoup de main-d'œuvre. Le mapping génomique optique (OGM) est une technique émergente avec une application pour le diagnostic prénatal en raison de sa capacité à détecter et à résoudre, en un seul test, toutes les classes d'anomalies cyto-génomiques pathogènes. Dans un effort pour caractériser le potentiel de l'OGM comme une nouvelle alternative aux méthodes de dépistage standard traditionnelles (SOC) des échantillons prénatals, l'OGM a été réalisée sur un total de 200 échantillons représentant 123 cas uniques, qui avaient été précédemment testés avec des méthodes SOC (92/123 = 74,7 % des cas testés avec au moins deux SOCs). L'OGM a montré une précision globale de 99,6 % par rapport aux méthodes SOC, une valeur prédictive positive de 100 % et 100 % de reproductibilité entre les sites, les opérateurs et les instruments. Le flux de travail standardisé, le rapport coût-efficacité et l'analyse cytogénomique à haute résolution démontrent le potentiel de l'OGM pour servir de test de première ligne pour le diagnostic prénatal.