Thalassémie alpha à Istanbul : Distribution des délétions dans le cluster des gènes alpha-globine

Contexte/Objectifs : La thalassémie alpha est une maladie congénitale autosomale récessive résultant d'un trouble de la protéine globine codé par des gènes dans le cluster de gènes de la thalassémie alpha. Elle présente une large gamme de conditions cliniques, allant de l'anémie légère à l'hydrops fœtal. Le trait de thalassémie alpha est commun dans les pays du Moyen-Orient et méditerranéens. Il est inclus dans le programme de dépistage prénuptial en Turquie. L'objectif de cette étude était de déterminer le spectre des délétions de thalassémie alpha observées à Istanbul. Méthodes : Cette cohorte comprenait 169 patients dont la maladie de thalassémie alpha ou le portage était cliniquement suspecté, et dont la mutation a été détectée par la méthode MLPA. Résultats : Les variants identifiés ont été classés selon leurs fréquences et comparés à des études antérieures menées dans différentes régions de la Turquie. Un total de 338 allèles, dont 61,8 % (209/338) de mutations ont été détectés. Le variant le plus commun était −α3,7 et -αMED se classait au second rang. Conclusions : Cette étude rapporte des mutations de thalassémie à Istanbul, révélant un spectre différent pour certains variants par rapport aux études précédentes dans la région.