Diagnostic différentiel et problèmes de nosologie des troubles avec symptômes affectifs et psychotiques : observation clinique

Sur la base des résultats d'études génomiques à grande échelle, l'hypothèse du continuum psychotique suggère de considérer les troubles caractérisés par des symptômes psychotiques primaires comme faisant partie d'un seul spectre de troubles neurodéveloppementaux et implique l'existence d'un gradient de gravité entre les troubles affectifs et la schizophrénie, avec une gravité croissante des épisodes psychotiques et des déficits. L'hypothèse du continuum explique l'existence du diagnostic précédemment controversé de trouble schizoaffectif (TSA), qui combine des manifestations cliniques de la schizophrénie et du trouble affectif bipolaire : selon cette hypothèse, le trouble schizoaffectif est placé dans une position intermédiaire dans le continuum. Les critères cliniques communs et la commune génétique d'une part, et l'absence de marqueurs objectifs de la maladie d'autre part, compliquent considérablement la recherche diagnostique entre les troubles présentant des symptômes affectifs et psychotiques, soulevant des questions non seulement sur leurs relations nosologiques mais aussi sur le problème de trouver des méthodes de différenciation aux stades précoces du développement des troubles. Les outils prometteurs pour le diagnostic différentiel incluent l'analyse multifactorielle des paramètres (paramètres génétiques, cliniques et sociodémographiques, niveau de fonctionnement social, réponse à la psychopharmacothérapie prescrite), le phénotypage moléculaire des profils, et la recherche de marqueurs de maladies en laboratoire, en neuroimagerie et en neurobiologie. À ce jour, l'approche principale et fiable dans le diagnostic différentiel de ces troubles reste l'approche de suivi. L'article présente un cas clinique décrivant un suivi de 19 ans d'un patient avec des épisodes cliniquement hétérogènes de symptomatologie affective-délirante combinée avec l'alcoolisme et démontre la difficulté de diagnostiquer les troubles avec manifestations affectives et psychotiques, ainsi que la nécessité de recherches supplémentaires dans ce domaine.