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L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) héréditaire peut être déclenchée par au moins 18 gènes. Le gène le plus fréquemment altéré est le récepteur de la protéine morphogénique osseuse 2 (BMPR2). D'autres gènes du même cheminement sont également des gènes connus pour causer l'HTAP. Les tests génétiques peuvent aider à confirmer des diagnostics différentiels tels qu'une maladie veino-occlusive pulmonaire. Ils permettent également de tester des membres sains de la famille. En plus de la population de patients atteints d'HTAP particulièrement concernée par les tests génétiques, cet article aborde le mode de transmission et fournit des informations sur les premiers traitements bientôt sur le marché qui rééquilibrent la voie de signalisation BMPR2.
Eichstaedt et al. (mar,) ont étudié cette question.
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