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La fibrose kystique (FK) est une maladie autosomique récessive causée par des mutations du gène codant pour le régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). En 1949, elle a été identifiée comme une maladie monogénique et on pensait qu'elle touchait principalement des individus d'ascendance nord-européenne. C'était la maladie autosomique récessive la plus répandue qui raccourcit l'espérance de vie. Avec la disponibilité de multiples méthodologies de test de nos jours, il existe une possibilité de créer de nouvelles options de traitement améliorées. Même en l'absence d'un test de chlorure de sueur (SCT) élevé, la découverte de deux mutations causales est diagnostique de la fibrose kystique (FK). Pour poser un diagnostic de FK, cependant, au moins deux tests de chlorure de sueur E positifs sont toujours requis. Afin d'obtenir une intervention précoce et active pour gérer la fibrose kystique (FK) et ses comorbidités, les régimes de traitement pour les patients pédiatriques doivent être évalués, améliorés et surveillés de près. Les nouveaux développements dans le traitement de la fibrose kystique (FK) ont conduit à l'élaboration de médicaments dérivés de molécules ciblant la voie pathogénétique de la maladie. Ces options sont très efficaces et permettent aux patients pédiatriques de recevoir des soins individualisés. Cependant, pour mieux orienter les soins aux patients et améliorer les résultats pour les patients, il est crucial de rechercher des mutations rares de la FK, qui peuvent fournir des informations cruciales sur le pronostic de la maladie et les relations entre génotype et phénotype. Pour garantir le succès de la création de nouvelles approches de traitement plus sûres et plus efficaces, une compréhension approfondie de la pathogénie de la maladie est nécessaire. À l'ère de la médecine personnalisée, la recherche génétique sera essentielle pour améliorer les soins aux patients et la qualité de vie des personnes atteintes de mutations rares.
Azoicăi et al. (Vendredi,) ont étudié cette question.