Les architectures actuelles d'apprentissage profond génomique se généralisent à travers les espèces de graminées mais pas aux allèles

Résumé Les régions non codantes du génome sont tout aussi importantes que les régions codantes pour comprendre la correspondance entre génotype et phénotype. L'interprétation des modèles d'apprentissage profond entraînés sur RNA-seq est une méthode émergente pour mettre en évidence les sites fonctionnels au sein des régions non codantes. La plupart des travaux sur les modèles d'abondance d'ARN ont été réalisés chez les humains et les souris, avec peu d'attention portée aux plantes. Ici, nous évaluons quatre architectures de modèles d'apprentissage profond génomique avec des génomes et des données RNA-seq de 18 espèces étroitement liées au maïs et au sorgho au sein des Andropogoneae. Les Andropogoneae sont une tribu de graminées C4 qui se sont adaptées à une large gamme d'environnements dans le monde entier depuis leur divergence il y a 18 millions d'années. Des centaines de millions d'années d'évolution à travers ces espèces ont produit un grand réservoir diversifié d'allèles d'entraînement chez des espèces partageant une physiologie commune. Comme entrée pour le modèle, nous avons extrait 1 026 paires de bases en amont du site de début de traduction de chaque gène. Nous avons retenu le maïs comme notre ensemble de test et deux espèces étroitement liées comme notre ensemble de validation, entraînant chaque architecture sur les génomes restants des Andropogoneae. Au sein d'un panel de 26 lignées de maïs, toutes les architectures prédisent l'expression à travers les gènes de manière modérément bonne mais mal à travers les allèles. DanQ s'est systématiquement classé premier ou deuxième parmi toutes les architectures, mais les performances étaient généralement très similaires entre les architectures malgré des différences d'ordre de grandeur de taille. Cela suggère que les modèles d'apprentissage profond génomique supervisés à la pointe de la technologie sont capables de se généraliser modérément bien à travers les espèces liées mais ne séparent pas sensiblement les allèles au sein des espèces, ce qui est en accord avec des travaux récents chez les humains. Nous publions les données prétraitées et le code pour ce travail comme une référence communautaire afin d'évaluer de nouvelles architectures sur nos tâches à travers les espèces et à travers les allèles.