Le score de risque polygénique intégratif améliore la précision prédictive des traits et des maladies complexes

Les scores de risque polygénique (PRS) sont un outil émergent pour prédire les phénotypes cliniques et les résultats des individus. Nous proposons PRSmix, un cadre qui exploite le corpus PRS d'un trait cible pour améliorer la précision de la prédiction, et PRSmix+, qui incorpore des traits génétiquement corrélés pour mieux capturer l'architecture génétique humaine pour 47 et 32 maladies/traits dans les lignées européennes et sud-asiatiques, respectivement. PRSmix a démontré une amélioration moyenne de la précision de prédiction de 1,20 fois (intervalle de confiance à 95 % CI, 1,10 ; 1,3 ; p = 9,17 × 10