Translocation chromosomique équilibrée chez le fœtus nouveau-né découverte lors du diagnostic prénatal : Rapport de trois cas

Justification : En raison du phénotype normal, les porteurs de translocations chromosomiques spécifiques ne sont souvent diagnostiqués qu'après le développement d'affections malignes associées, de fausses couches à répétition et de difficultés de reproduction. Dans cet article, nous rapportons des translocations chromosomiques fœtales équilibrées primaires identifiées en réalisant le diagnostic prénatal invasif nécessaire chez des couples ayant des antécédents d'enfants malformés associés à des tests prénataux suggérant un risque élevé de trisomie 21. Préoccupations des patients : Les couples du cas 1 et du cas 2 avaient eu des enfants malformés, et le couple du cas 3 présentait un risque élevé de trisomie 21 au test sérologique préconceptionnel non invasif. Diagnostic et intervention : Le diagnostic de translocation chromosomique équilibrée a été confirmé par caryotypage des cellules fœtales obtenues par amniocentèse. Résultats : Les 3 couples ont décidé de poursuivre leur grossesse après avoir été informés des conséquences des anomalies chromosomiques. Environ un an après la naissance des enfants, l'équipe du Centre de diagnostic prénatal a effectué un suivi téléphonique et a constaté que le développement physique et intellectuel des enfants était normal. Enseignement : Ce rapport de cas présente des nouveau-nés sains porteurs d'une translocation chromosomique équilibrée nés de couples ayant des antécédents maternels défavorables et de couples présentant des anomalies suggérées par des tests préconceptionnels, et a suivi ces nouveau-nés afin d'apporter une expérience utile au diagnostic prénatal et au conseil génétique pour les translocations chromosomiques équilibrées.