Parallèles entre les caractéristiques cliniques et génétiques chez les enfants atteints de dyskinésie ciliaire primitive

La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie génétique rare qui entraîne des dommages inflammatoires chroniques aux voies respiratoires et aux organes auditifs. Cet article présente des informations actuelles et une étude visant à explorer les parallèles entre le cours de la PCD et les variantes cliniques et génétiques de la maladie, ce qui contribue à un diagnostic opportun et permet une approche de traitement personnalisée. L'objectif de l'étude était d'identifier les caractéristiques phénotypiques et les schémas chronologiques du cours de la PCD en fonction du génotype. Méthodes. L'étude a été menée à l'Institut de Recherche Clinique Veltischev de Pédiatrie et de Chirurgie Pédiatrique de l'Université de Recherche Médicale Nationale Pirogov (Université Médicale Pirogov), Ministère de la Santé de Russie. L'étude a inclus des enfants atteints de PCD ayant subi un séquençage de nouvelle génération (NGS) de l'exome. Résultats. Des différences significatives ont été observées dans l'évolution de la PCD en fonction des caractéristiques cliniques et génétiques. Les enfants présentant des défauts dans les gènes codant pour les protéines de la paire centrale se caractérisent par un début plus précoce de la toux productive quotidienne et des infections respiratoires récurrentes. Un schéma similaire est typique pour les patients présentant des défauts dans les gènes codant pour les protéines d'assemblage des cils. Le premier épisode d'infection respiratoire survient plus tard chez les patients présentant des défauts dans les gènes codant pour les protéines de la dynéine. Les patients ne présentant pas de défauts dans les gènes associés à la PCD se caractérisent par un début tardif de difficultés persistantes à respirer par le nez, de toux productive et de maladies respiratoires. Conclusion. L'identification des variantes cliniques et génétiques de la PCD permet de prédire les caractéristiques chronologiques de l'évolution de la maladie.