Complexité génétique dans le carcinome basocellulaire récurrent : un rapport de cas sur une variante de MUTYH

Le gène MYUTH joue un rôle critique dans la préservation de l'intégrité du génome humain, des mutations ayant été identifiées dans plusieurs diagnostics de cancer différents. Il remplit sa fonction en codant une enzyme glycosylase de l'ADN responsable de la prévention des dommages oxydatifs par l'excision de l'adénine incorrectement appariée avec la guanine ou la cytosine. Les mutations du gène MUTYH ont été le plus souvent associées à la polypose associée à MUTYH (MAP) et au cancer colorectal. Les mutations bialléliques du gène MUTYH sont impliquées dans la MAP, et les porteurs de cette mutation ont un risque accumulé de développer un cancer colorectal de 43 % à 100 %, selon les étapes de dépistage et de surveillance appropriées mises en place. Ce cas décrit un patient avec des carcinomes basocellulaires (BCC) récurrents et des tests génétiques ultérieurs qui ont révélé une mutation monoallélique pathogène du gène MUTYH, ainsi que les interventions qui ont été réalisées par la suite. Il met en évidence une population de patients potentiellement nouvelle qui pourrait bénéficier d'un dépistage précoce pour évaluer le risque de développer des cancers colorectaux ainsi que des BCC.