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Les erreurs innées de l'immunité à l'IFN-γ sous-tendent la susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD). Vingt-deux gènes dont les produits sont impliqués dans la production ou la réponse à l'IFN-γ, et dont des variantes sous-tendent la MSMD, ont été identifiés. Cependant, des variantes pathogènes de l'IFNG codant un IFN-γ défectueux n'ont été décrites que chez deux frères et sœurs, qui ont tous deux subi une transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HCST).
Rosain et al. (Fri,) ont étudié cette question.
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