Contexte/Objectifs : Le mésothéliome péritonéal est une malignité rare caractérisée par des options thérapeutiques limitées et un mauvais pronostic. La caractérisation génomique peut améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires à l'origine de cette maladie et contribuer à l'amélioration des résultats de survie par le biais de cibles thérapeutiques. Méthodes : L'analyse a été effectuée à l'aide d'un ensemble de données provenant de la base de données AACR GENIE (v17.0-public) comprenant 204 échantillons de 192 patients. Les données ont été analysées pour identifier des motifs d'altérations génomiques et des données démographiques cliniques. Au sein de la cohorte GENIE, les informations sur le sous-type histologique étaient incomplètes et signalées de manière incohérente entre les institutions contributrices. Par conséquent, l'analyse génomique par sous-type histologique n'était pas viable. Résultats : La mutation somatique la plus courante a été trouvée dans le gène BAP1 (25,98 %). D'autres mutations courantes ont été trouvées dans les gènes NF2 (15,19 %), TP53 (9,3 %) et SETD2 (8,3 %). Plusieurs voies ont été identifiées comme cibles potentielles de traitement, y compris le remodelage de la chromatine, la voie Hippo et la voie de signalisation p53. Étant donné la taille de notre ensemble de données, nous n'avons pas pu tirer de conclusions significatives sur certaines données démographiques. Conclusions : Cette étude présente des données qui peuvent aider à tirer des conclusions sur les mutations communes, les motifs d'exclusivité mutuelle et les démographies à risque de mésothéliome péritonéal. L'analyse génomique du mésothéliome péritonéal peut informer des cibles d'intervention possibles pour un traitement thérapeutique.
Samuels et al. (Sat,) ont étudié cette question.