Présentation neuro-ophtalmique du trouble congénital de la glycosylation de la stéroïde 5a-réductase type 3 : Un cas de jumeaux monozygotes

Key Points

• Des symptômes neuro-ophtalmiques ont été identifiés chez les deux jumeaux monozygotes, mettant en évidence une présentation clinique partagée.
• Les deux jumeaux présentaient un trouble congénital de la glycosylation de la stéroïde 5a-réductase type 3, révélant des liens génétiques.
• L'examen clinique détaillé et l'analyse génétique confirment le trouble, soulignant sa complexité dans le diagnostic.
• Les résultats soulignent la nécessité d'une sensibilisation aux manifestations neuro-ophtalmiques dans les troubles de la glycosylation.