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La mutation Arg3500Gln dans le gène de l'apolipoprotéine B, responsable de l'apolipoprotéine B-100 défectueuse familiale et présente chez environ 1 personne sur 1000 au Danemark, provoque une hypercholestérolémie sévère et augmente le risque de maladie cardiaque ischémique.
Tybjærg‐Hansen et al. (jeu,) ont étudié cette question.
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