PEComa inflammatoire à cellules en fuseau réarrangé YAP1::TFE3 du médiastin antérieur chez un enfant de 5 ans : premier cas pédiatrique

Les tumeurs épithélioïdes périvasculaires (PEComas) sont des néoplasmes mésenchymateux rares caractérisés par une différenciation myomélanocytaire et une pathogénie moléculaire dichotomique (mutations activatrices de l' mTOR versus réarrangements du gène TFE3). Un sous-ensemble récemment reconnu portant la fusion génique YAP1::TFE3, appelé PEComa inflammatoire à cellules en fuseau, a été décrit principalement dans les poumons d'adultes montrant un chevauchement morphologique et moléculaire significatif avec la tumeur stroma à cellules claires du poumon fusionnée YAP1::TFE3 (CCST-L). Nous rapportons le premier cas pédiatrique de PEComa inflammatoire à cellules en fuseau réarrangé YAP1::TFE3 survenant dans le médiastin antérieur d'un enfant de 5 ans. La tumeur, largement entourée d'une capsule fibreuse épaisse, était composée de cellules ovales à en fuseau dodues avec un infiltrat inflammatoire mononucléaire chronique proéminent et des calcifications dystrophiques stromales multifocales remarquablement étendues qui étaient radiologiquement visibles. Des caractéristiques préoccupantes incluaient une grande taille (8 cm) et une nécrose multifocale. Les cellules tumorales montraient une expression diffuse de marqueurs mélanocytaires (HMB45 et cocktail de mélanome), de cathepsine K et de TFE3 en l'absence de marqueurs de muscle lisse. La coloration YAP1 C-terminale révélait une perte complète limitée aux cellules néoplasiques. Ce cas élargit le spectre clinicopathologique et d'âge du PEComa réarrangé YAP1::TFE3 qui doit être distingué des autres néoplasmes qui chevauchent portant la même fusion génique.