Transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes chez les patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions en France : Une étude nationale concernant une maladie rare

Contexte/Objectifs : La bêta-thalassémie dépendante des transfusions (TDT) est une condition à vie nécessitant des soins coordonnés et multidisciplinaires. En France, où la maladie est rare, la transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes reste peu structurée, compromettant potentiellement l'adhésion et les résultats à long terme. Méthodes : Cette étude rétrospective nationale a évalué les pratiques de transition actuelles et leur impact clinique chez de jeunes adultes atteints de TDT. Les patients âgés de 20 à 25 ans en décembre 2022 ont été identifiés à partir du registre national NaThalY. Ceux diagnostiqués et gérés en France avant l'âge de 15 ans ont été inclus. Des données cliniques ont été collectées pour les deux années précédant et suivant la transition. Les pratiques de transition ont été évaluées à l'aide d'un questionnaire standardisé envoyé aux centres pédiatriques. Résultats : Trente-quatre patients ont été inclus (âge moyen de transition : 19 ans). Le taux de réponse au questionnaire était de 90,5 %, avec des retours de 19 centres. Un tiers seulement des centres proposait des consultations conjointes pédiatriques-adultes, et un quart fournissait une éducation axée sur la transition. Aucun protocole écrit de transition n’a été signalé. Les niveaux d'hémoglobine pré-transfusionnels moyens étaient significativement plus bas après la transition (8.5 vs. 8.0 g/dL ; p = 0.01). Les niveaux de ferritine ont montré une augmentation non significative, sans changements statistiquement significatifs observés dans les concentrations de fer hépatique ou cardiaque. Conclusions : Cette étude démontre une hétérogénéité marquée et une formalisation limitée des pratiques de transition en France. Le développement de parcours de transition structurés et standardisés est urgent pour assurer la continuité des soins et une gestion optimale de la maladie chez les adultes atteints de TDT.