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L'étude vise à explorer le rôle des variantes du gène GATA4 dans les différences de développement sexuel 46,XY (DSD).

March 17, 2026

Variants du gène GATA4 dans les différences de développement sexuel 46,XY : rapport de quatre cas et revue de la littérature

MBMercè BorràsUniversitat de Lleida CVCristina Pellicer ViudesHospital Universitari i Politècnic La Fe CACarmen De Mingo Alemany

Key Points

L'étude vise à explorer le rôle des variantes du gène GATA4 dans les différences de développement sexuel 46,XY (DSD).
A rapporté quatre cas cliniques de variantes de GATA4 chez des individus avec des DSD 46,XY.
A réalisé une revue de la littérature pour évaluer la signification clinique de ces variantes.
A analysé la variabilité phénotypique et les facteurs génétiques affectant le développement gonadique.
A identifié des variantes spécifiques du gène GATA4 associées aux DSD 46,XY.
A observé une expressivité variable et une pénétration incomplète chez des individus avec des mutations de GATA4.
A soutenu l'inclusion de GATA4 dans les tests génétiques pour les DSD 46,XY.

Abstract

GATA4 devrait être inclus dans les panels génétiques pour les DSD 46,XY. Notre travail élargit le spectre clinique et moléculaire des DSD 46,XY associés à GATA4 et notre revue soutient la pertinence des variantes du domaine du doigt de zinc dans le développement gonadique. La variabilité phénotypique chez les porteurs soutient l'expressivité variable et la pénétration incomplète.

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