Résumé La maladie d'Ollier est la forme la plus courante de chondromatose multiple. C'est un trouble extrêmement rare caractérisé par le développement de multiples tumeurs cartilagineuses bénignes, connues sous le nom d'enchondromes. Le pronostic est principalement déterminé par le risque de transformation maligne, qui survient chez environ 50 % des patients dans les 30 premières années de vie. La maladie est causée par des mutations somatiques de gain de fonction dans les gènes IDH1 et IDH2, identifiées dans environ 80 % des cas d'enchondromes et de chondrosarcomes. L'hyperparathyroïdie primaire est un trouble endocrinien courant caractérisé par une sécrétion excessive de l'hormone parathyroïdienne, entraînant une dérégulation du calcium. Elle touche principalement les femmes postménopausées et peut entraîner des complications, impliquant principalement les os et les reins, telles que des fractures et une néphrolithiase. Nous rapportons le premier cas d'un patient atteint de la maladie d'Ollier chez qui l'hyperparathyroïdie primaire a été diagnostiquée et associée à la présence d'une mutation IDH1 détectée dans un adénome parathyroïdien. Cette observation suggère un rôle possible des mutations IDH1 dans la tumorigenèse parathyroïdienne dans la maladie d'Ollier et souligne la nécessité de considérer les manifestations endocriniennes dans cette condition.
Luciano et al. (Mon,) ont étudié cette question.