Tumeurs mésenchymateuses associées aux fusions de gènes EWSR1-NFATC2 et FUS-NFATC2 : Corrélation clinicopathologique et revue de la littérature

Le spectre des tumeurs mésenchymateuses associées aux réarrangements du gène EWSR1 a augmenté ces dernières années grâce aux progrès des techniques de détection moléculaire. Initialement identifié comme le gène impliqué dans la pathogenèse du sarcome d'Ewing, le gène EWSR1 est désormais connu pour être réarrangé dans différentes entités cliniques et histopathologiques. Le gène NFATC2 est l'un des nombreux partenaires de translocation du gène EWSR1 dans les fusions géniques dans un sous-groupe morphologiquement typique, bien que rare, de tumeurs mésenchymateuses. Peu de choses sont connues sur les caractéristiques cliniques des tumeurs contenant des réarrangements du gène NFATC2, car la plupart des quelques rapports publiés décrivent des aspects moléculaires plutôt que cliniques. Dans la présente étude, nous rapportons trois patients présentant des tumeurs portant la translocation du gène EWSR1-NFATC2, dont une tumeur primitive rare des tissus mous. Un autre patient avec une tumeur osseuse à apparence bénigne avec une translocation unique du gène FUS-NFATC2 est décrit. Dans diverses tumeurs mésenchymateuses (par exemple, liposarcome myxoïde/cellules rondes, sarcome fibromyxoique de bas grade ou histiocytome fibreux angiomatoïde), le gène FUS, en tant que membre de la famille TET, peut être alternativement réarrangé au lieu du gène EWSR1 sans aucune influence perceptible sur l'apparence microscopique ou l'issue clinique. Ce fait semble ne pas s'appliquer aux tumeurs mésenchymateuses avec l'implication du gène NFATC2 car, tant dans notre expérience que selon la revue de littérature exhaustive, elles ont des propriétés différentes sur le plan morphologique et moléculaire. Les tumeurs porteuses de fusion EWSR1-NFATC2 et FUS-NFATC2 ne montrent pas de caractéristiques microscopiques ou cliniques du sarcome d'Ewing.