La séquence complète d'un génome humain

Depuis sa première publication en 2000, le génome de référence humain n'a couvert que la fraction euchromatique du génome, laissant d'importantes régions hétérochromatiques inachevées. Abordant les 8 % restants du génome, le Consortium Telomere-to-Telomere (T2T) présente une séquence complète de 3,055 milliards de paires de bases d'un génome humain, T2T-CHM13, qui inclut des assemblages sans lacunes pour tous les chromosomes sauf Y, corrige les erreurs dans les références précédentes et introduit près de 200 millions de paires de bases de séquences contenant 1956 prédictions de gènes, dont 99 sont prévues comme codant pour des protéines. Les régions complétées incluent tous les ensembles de satellites centromériques, des duplications segmentaires récentes et les bras courts de tous les cinq chromosomes acrocentriques, déverrouillant ces régions complexes du génome pour des études variationnelles et fonctionnelles.