Cartographie optique du génome dans la leucémie myéloïde aiguë : une évaluation multicentrique

La détection des aberrations génomiques emblématiques dans la leucémie myéloïde aiguë (LMA) est essentielle pour le sous-typediagnostic, le pronostic et la gestion des patients. Cependant, les techniques cytogénétiques/cytogénomiques utilisées pour identifier ces aberrations, telles que le caryotypage, l'hybridation in situ par fluorescence (FISH) ou l'analyse de microarrays chromosomiques (CMA), sont limitées par le besoin de personnel qualifié ainsi que par des exigences de temps, de coût et de main-d'œuvre significatives. La cartographie optique du génome (OGM) fournit un seul test rentable avec une résolution significativement plus élevée que le caryotypage et avec une analyse complète de l'ensemble du génome comparable à celle des CMA, ainsi que la capacité unique supplémentaire de détecter des variants structurels (SVs) équilibrés. Ici, nous rapportons dans un cadre du monde réel la performance de l'OGM dans une cohorte de 100 cas de LMA qui avaient été précédemment caractérisés uniquement par le caryotype ou le caryotype et FISH ou CMA. L'OGM a identifié tous les SVs et variants du nombre de copies (CNVs) cliniquement pertinents rapportés par ces méthodes cytogénétiques standard lorsque des clones représentatifs étaient présents dans >5 % de la fraction allélique. Il est important de noter que l'OGM a identifié des informations cliniquement pertinentes dans 13 % des cas qui avaient été manquées par les méthodes de routine. Trois cas rapportés avec des caryotypes normaux ont montré des translocations cryptiques impliquant des fusions géniques. Dans 4 % des cas, les résultats de l'OGM auraient modifié la gestion clinique recommandée, et dans 8 % des cas supplémentaires, l'OGM aurait rendu les cas potentiellement éligibles pour des essais cliniques. Les résultats de cette étude multi-institutionnelle indiquent que l'OGM récupère efficacement les SVs et CNVs cliniquement pertinents trouvés par les méthodes standards tout en révélant des SVs supplémentaires qui ne sont pas rapportés. De plus, l'OGM minimise le besoin de tests cytogénétiques multiples gourmands en main-d'œuvre tout en maximisant simultanément la détection diagnostique grâce à un flux de travail standardisé.