La MRSI à protons peut-elle détecter une dysfonction axonale chez des femmes hétérozygotes pour l'adénoléukodystrophie liée à l'X ayant des résultats normaux à l'IRM ?
La MRSI à protons révèle une dysfonction axonale chez des femmes hétérozygotes pour l'X-ALD même lorsque l'IRM conventionnelle ne montre pas d'implication cérébrale.
L'implication cérébrale, démontrable par IRM, est rare chez les sujets féminins hétérozygotes pour l'X-ALD, y compris ceux qui présentent des évidences cliniques d'implication de la moelle épinière. Néanmoins, les niveaux de N-acétylaspartate sont réduits dans les fibres de projection corticospinales chez les sujets féminins ayant des résultats normaux à l'IRM, ce qui suggère une dysfonction axonale.
Fatemi et al. (Mar), ont étudié cette question.