Dépistage des porteurs de mutations BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du sein

Les femmes porteuses de mutations BRCA, qui choisissent de refuser ou de différer une mastectomie prophylactique, nécessitent un régime de dépistage mammaire hautement sensible qu'elles peuvent commencer à 25 ou 30 ans. Une méta-analyse de plusieurs études observationnelles, dans lesquelles la mammographie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) étaient effectuées annuellement, a démontré une sensibilité combinée de 94 % pour l'IRM plus la mammographie comparée à 39 % pour la mammographie seule. Il y avait un bénéfice négligeable à ajouter une échographie de dépistage ou un examen clinique des seins aux deux autres modalités. La grande majorité des cancers détectés étaient non invasifs ou de stade I. Bien que l'ajout de l'IRM à la mammographie ait réduit la spécificité de 95 % à 77 %, la spécificité s'est améliorée de manière significative après le premier tour de dépistage. Le suivi médian des femmes avec un cancer du sein détecté par dépistage dans les études observationnelles ci-dessus dépasse actuellement 10 ans, et la survie sans cancer du sein à long terme dans la plupart de ces études est de 90 % à 95 %. Cependant, un suivi continu de ces patientes étudiées, ainsi que des femmes dépistées et traitées plus récemment, est nécessaire. Les avancées dans la technologie d'imagerie rendront le dépistage hautement sensible accessible à un plus grand nombre de femmes à haut risque.