Dermatomyosite positive au MDA5 : une entité peu commune en Europe avec des présentations cliniques variables

La dermatomyosite cliniquement amyopathique (CADM), décrite il y a presque 50 ans, est définie sur la base de critères encore non validés et caractérisée par des lésions cutanées presque sans faiblesse musculaire. Les auto-anticorps dirigés contre le capteur pathogène cytosolique MDA5 (CADM 140) peuvent marquer ce sous-type de dermatomyosite qui a été rapporté comme s'associant, dans certains groupes ethniques, à une maladie pulmonaire interstitielle progressive sévère, à un mauvais pronostic et à un statut hyperferritinémiques ressemblant à des syndromes de type hémophagocytose. Le MDA5 pourrait être pertinent dans cette signature d'interféron censée caractériser les myopathies inflammatoires et la dermatomyosite elle-même, mais son rôle n'est pas clair. Cependant, le titre des auto-anticorps anti-MDA5 semble corréler avec le résultat. Dans les populations caucasiennes, l'association entre la CADM positive aux anti-MDA5 et la maladie pulmonaire interstitielle rapidement progressive semble être plus faible, mais le nombre limité de patients décrits jusqu'à présent pourrait expliquer le manque de signification statistique. En fait, les patients européens avec des auto-anticorps anti-MDA5 circulants peuvent être cliniquement inhomogènes et présenter différents taux de sévérité. Les deux patients atteints de dermatomyosite positive au MDA5 décrits ci-après fournissent un exemple clair de l'extrême variabilité de la maladie en termes de résultats de laboratoire et de caractéristiques cliniques.