La toxine, les pili régulés par la toxine et le régulon toxR sont essentiels à la pathogenèse du Vibrio cholerae chez les humains.

Des souches mutantes isogéniques de V. cholerae O1 dépourvues d'éléments d'un régulon génétique contrôlé par toxR et impliqué dans la virulence ont été testées chez des volontaires. Une mutation de délétion dans ctxA, le gène codant pour la sous-unité A de la toxine cholérique, a considérablement atténué les symptômes de la maladie sans affecter la colonisation intestinale. La délétion de toxR, le gène codant pour la protéine régulatrice positive de la toxine cholérique, a entraîné une diminution de la capacité de colonisation. Une mutation de délétion dans tcpA, codant pour la sous-unité majeure du pilus co-régulé par la toxine (régulé par toxR), a aboli la capacité de colonisation de cette souche. Ces résultats montrent pour la première fois le rôle d'une structure de pilus spécifique dans la colonisation de l'intestin humain par V. cholerae O1 et illustrent l'importance d'un régulon génétique dans la pathogenèse.