Nous concluons que les phénotypes des patients sont causés par un trouble lié à SRRM4 auparavant non diagnostiqué, offrant une base pour une meilleure compréhension de la convergence mécanistique dans les troubles du mouvement génétiques et un potentiel ciblage thérapeutique des événements d'épissage mal régulés. © 2026 The Author(s). Movement Disorders publié par Wiley Periodicals LLC au nom de International Parkinson and Movement Disorder Society.
Harrer et al. (Thu,) ont étudié cette question.