Gènes candidats pour l'insuffisance ovarienne prématurée

L'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est définie comme l'arrêt de la fonction ovarienne avant l'âge de 40 ans et se caractérise par une aménorrhée, un hypœstrogénisme et des concentrations élevées de gonadotrophines sériques. L'IOP touche 1 % de toutes les femmes et survient chez environ 0,1 % avant l'âge de 30 ans. À ce jour, des mutations associées à l'IOP ont été identifiées dans un petit nombre de gènes, y compris ceux codant pour l'inhibine alpha (INHA), le récepteur de la FSH et le récepteur de la LH/chorio-gonadotrophine. Des gènes spécifiques aux cellules germinales tels que Gdf9, Bmp15 et Rfpl4 peuvent également jouer des rôles importants dans l'oogénèse humaine. Les facteurs de transcription qui régulent l'expression des gènes des ovocytes dans les modèles animaux incluent Nobox, Taf4b, Figla, Lhx8, Sohlh1 et Sohlh2 et sont susceptibles d'être des médiateurs clés de la fertilité chez les humains. Dans cette revue, après avoir résumé le contexte général sur l'IOP humaine, nous nous concentrons sur les informations obtenues des modèles animaux concernant la folliculogenèse mammalienne. Des études dans des modèles animaux fournissent de nouveaux gènes candidats pour l'insuffisance ovarienne chez les humains.