ADN circulant dans le cancer du poumon muté EGFR

L'ADN tumoral circulant (ctDNA) est constitué de courts fragments d'ADN double brin libérés par des tumeurs, y compris le cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC). Avec l'identification des mutations driver dans le gène du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) et le développement d'inhibiteurs de tyrosine kinase (TKI) ciblés, le résultat clinique des patients atteints de NSCLC dans ce sous-groupe a considérablement amélioré. La norme d'or pour évaluer la mutation EGFR se fait par biopsie tissulaire, qui peut être limitée par la difficulté d'accès à la tumeur, l'incapacité des patients à tolérer des procédures invasives, un échantillon insuffisant pour des tests moléculaires et l'incapacité à capturer l'hétérogénéité intratumorale. Le grand besoin d'identification rapide et précise des mutations activatrices d'EGFR chez les patients atteints de NSCLC ouvre la voie à la technologie ctDNA. Des études ont démontré que le ctDNA est un complément fiable au génotypage tumoral. Des plateformes comme la réaction en chaîne par polymérase numérique (PCR) et les analyses basées sur le séquençage de nouvelle génération ont permis d'identifier les mutations EGFR dans le plasma avec une grande sensibilité et spécificité. Cet article fournira un aperçu du ctDNA dans le contexte du NSCLC muté EGFR, en particulier ses applications émergentes dans le diagnostic, la surveillance de la maladie, le suivi du traitement et la détection des mécanismes de résistance.