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L'identification du phénotype complexe SCATBP/STUB1 peut avoir un impact sur le diagnostic et le conseil génétique dans les familles présentant à la fois une ataxie héréditaire et sporadique. La séparation indépendante des allèles TBP et STUB1 doit être prise en compte pour évaluer le risque de récurrence et les tests génétiques prédictifs. © 2023 Les auteurs. Mouvement Disorders publié par Wiley Periodicals LLC au nom de la International Parkinson and Movement Disorder Society.
Nanetti et al. (ven,) ont étudié cette question.
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