Les manifestations cardinales du syndrome de Bardet–Biedl, une forme du syndrome de Laurence–Moon–Biedl

Pour déterminer la variation interfamiliale et intrafamiliale de l'expression du syndrome de Bardet-Biedl (une forme du syndrome de Laurence-Moon-Biedl), nous avons recherché les cinq caractéristiques reconnues du trouble (dystrophie rétinienne, obésité, polydactylie, retard mental et hypogonadisme), ainsi que d'éventuelles manifestations rénales, chez quelques-uns ou tous les 32 patients atteints de ce trouble. Tous les 28 patients examinés avaient une dystrophie rétinienne sévère, mais seulement 2 avaient une rétinite pigmentaire typique. La polydactylie était présente chez 18 des 31 patients, mais la syndactylie, la brachydactylie, ou les deux étaient présentes chez tous. L'obésité était présente chez tous sauf 1 des 25 patients. Seuls 13 des 32 patients étaient considérés comme mentalement retardés. Les scores aux sous-tâches verbales d'intelligence étaient généralement inférieurs aux scores des tâches de performance. Sept des huit hommes avaient des testicules et des organes génitaux petits, ce qui n'était pas dû à un hypogonadotropisme. Toutes les 12 femmes étudiées avaient des irrégularités menstruelles, et 3 avaient de faibles niveaux d'œstrogènes sériques (1 d'entre elles avait un hypogonadotropisme et 2 avaient une insuffisance gonadique primaire). Les autres femmes en âge de procréer avaient des preuves endocrinologiques de dysfonction reproductrice. Le diabète sucré était présent chez 9 des 20 patients. Des anomalies structurelles ou fonctionnelles rénales étaient universelles (n = 21), et trois patients avaient une insuffisance rénale terminale. Nous concluons que les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont la dystrophie rétinienne sévère, les extrémités dysmorphiques, l'obésité, les anomalies rénales et (chez les patients masculins uniquement) l'hypogénitalisme. Le retard mental, la polydactylie et l'hypogonadisme chez les patientes ne sont pas nécessairement présents.