Cancer du pancréas héréditaire

Le cancer du pancréas est associé à des syndromes de cancer familiaux et héréditaires. Le test de panel multigène pour le cancer du pancréas a détecté les variants germinaux BRCA1/2, PALB2, ATM, TP53, MLH1, STK11/LKB1, APC, CDKN2A et SPINK1/PRSS1 comme gènes à haut risque. Une étude d'association à l'échelle du génome la plus récente a révélé les variants germinaux communs, mais à faible risque, chez des patients atteints de cancer du pancréas. Une surveillance active du pancréas à l'aide d'IRM et d'échographie endoscopique est recommandée pour les individus à haut risque ayant des antécédents familiaux de cancer du pancréas ou portant ces variants pathogènes germinaux, afin d'améliorer le taux de détection et le pronostic du cancer du pancréas. Étant donné que l'inhibiteur de la poly(ADP-ribose) polymérase (PARP) a montré son efficacité à améliorer le pronostic du cancer du pancréas positif pour BRCA ainsi que du syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire, la thérapie par inhibiteur de PARP est actuellement appliquée comme médecine de précision aux patients atteints de cancer du pancréas portant le variant germinal BRCA1/2. Cette revue souligne l'importance de la surveillance des variants pathogènes germinaux dans le cancer du pancréas et devrait conduire à des améliorations dans le diagnostic et la prévention du cancer du pancréas, ainsi qu'à faciliter le développement de stratégies thérapeutiques efficaces et de médecine de précision.