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CONTEXTE : Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble de l'imprinting génomique neurodéveloppemental, caractérisé par un manque d'expression des gènes hérités du chromosome paternel dans la région 15q11-q13, généralement dû à des délétions paternelles de 15q11-q13 (environ 60 %) ou à une disomie uniparentale maternelle de 15 ou aux deux 15 provenant de la mère (environ 35 %). Un centre d'imprinting contrôle l'expression des gènes imprintés dans la région 15q11-q13. Les principales observations comprennent une hypotonie infantile, une mauvaise succion, un échec de la prise de poids et un hypogonadisme/hypogénitalisme. Une taille courte et de petites mains/pieds dues à des déficiences en hormone de croissance et autres, l'hyperphagie et une obésité marquée se manifestent dans la petite enfance, si elles ne sont pas contrôlées. Des problèmes cognitifs et comportementaux (crises de colère, compulsions, picotements compulsifs de la peau) sont fréquents. OBJECTIF : L'hyperphagie et l'obésité avec des complications associées sont des causes majeures de morbidité et de mortalité dans le SPW. Ce rapport décrira un diagnostic précis avec détermination de sous-types génétiques spécifiques, gestion médicale appropriée et meilleures pratiques en matière de traitements. MÉTHODES ET RÉSULTATS : Une revue exhaustive de la littérature a été entreprise en lien avec la génétique, les observations cliniques et les tests de laboratoire, les évaluations cliniques et comportementales et un résumé des informations sanitaires à jour soulignant l'importance d'un diagnostic et d'un traitement précoces du SPW. Une liste de sujets consultable, sous forme de points et formatée, est fournie à l'aide d'une approche de Table des Matières pour le praticien clinique. CONCLUSION : Les médecins et autres professionnels de santé peuvent utiliser cette revue avec des résumés cliniques, génétiques et de traitements divisés en sections pertinentes dans le contexte de la pratique clinique. Les questions fréquemment posées par les cliniciens, les familles et autres participants ou fournisseurs intéressés seront abordées.
Butler et al. (Mar,) ont étudié cette question.