Classification du spectre de la maladie de Coats en sous-types de télangiectasie rétinienne idiopathique avec exsudation

OBJECTIF : Une variété croissante de termes eponymes a été utilisée pour décrire des cas atypiques de maladie de Coats. Un groupe de cas typiques de maladie de Coats et d'autres cas de gravité différente ont été classés comme l'un des quatre sous-types de télangiectasie rétinienne idiopathique avec exsudation et comparés en termes de résultats cliniques. MÉTHODES : Dans une revue clinique rétrospective, les patients présentant une maladie de Coats typique et atypique ont été classés comme des formes sévères, focales, juxtafovéales ou associées (avec une autre maladie) de télangiectasie rétinienne idiopathique avec exsudation. RÉSULTATS : 53 yeux chez 50 patients ont été examinés, dont 62 % (n = 31) étaient des hommes. 12 yeux ont été classés comme sévères (groupe 1), 22 comme focaux (groupe 2), 12 juxtafovéaux (groupe 3) et 7 associés (groupe 4). L'âge moyen au moment du diagnostic était le plus bas dans les yeux du groupe 1 (6,8 ans). L'acuité visuelle la meilleure à la présentation était de 6/60 dans le groupe 1, tandis qu'une forte proportion d'yeux dans les autres groupes avait des acuités visuelles initiales de 6/24 ou mieux. Dans le groupe 1, un seul œil a été traité, la majorité des yeux étaient aveugles ou avaient été énucléés, tandis que 34 (79 %) des yeux dans les autres groupes étaient adaptés pour un traitement et 29 yeux (67 %) ont conservé une acuité visuelle préalable au traitement ou mieux lors du dernier suivi. CONCLUSIONS : La télangiectasie rétinienne idiopathique avec exsudation est un spectre de maladies, synonyme de la maladie de Coats. Dans cette étude rétrospective, les yeux présentant une télangiectasie rétinienne idiopathique avec exsudation sévère correspondant à une maladie de Coats typique ont une vision plus pauvre à la présentation, sont moins adaptés au traitement et ont des résultats moins bons que les yeux avec d'autres sous-types. Le spectre de la gravité de la maladie observé dans la télangiectasie rétinienne idiopathique avec exsudation peut être dû à des mutations somatiques secondaires dans des gènes avec une mutation germinale existante (la théorie des deux frappes) et à un phénotype mosaïque.