Estimation des proportions d'admixture individuelles à partir des données de séquençage de nouvelle génération

L'inférence de la structure de population et de l'ascendance individuelle est importante à la fois pour la génétique des populations et pour les études d'association. Avec les technologies de séquençage de nouvelle génération, il est possible d'obtenir des données génétiques pour toutes les variations génétiques accessibles dans le génome. Les méthodes existantes pour l'analyse d'admixture reposent sur des génotypes connus. Cependant, les génotypes individuels ne peuvent pas être inférés à partir de données de séquençage à faible profondeur sans introduire d'erreurs. Cet article présente une nouvelle méthode pour inférer l'ascendance d'un individu qui prend en compte l'incertitude introduite dans les données de séquençage de nouvelle génération. Cela est réalisé en travaillant directement avec les probabilités de génotypes qui contiennent toutes les informations pertinentes des génotypes non observés. À l'aide de simulations ainsi que de données de séquençage disponibles publiquement, nous montrons que la méthode présentée a une grande précision même pour des données à très faible profondeur. En même temps, nous démontrons qu'appliquer des méthodes existantes aux génotypes appelés à partir des mêmes données peut introduire de sévères biais. La méthode présentée est mise en œuvre dans le logiciel NGSadmix disponible sur http://www.popgen.dk/software.