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Le complexe répressif Polycomb 2 (PRC2) est un régulateur de la chromatine conservé qui est responsable de la méthylation de l'histone H3 lysine 27 (H3K27). PRC2 est essentiel pour un développement normal et sa perte de fonction entraîne une gamme de phénotypes de développement. Dans cet article, nous passons en revue les dernières avancées dans notre compréhension de l'activité de PRC2 chez les mammifères et présentons un résumé actualisé des phénotypes associés à sa perte de fonction chez les souris. Nous discutons ensuite des études récentes qui ont mis en évidence l'interaction régulatrice entre les modifications apportées par PRC2 et d'autres modificateurs de la chromatine, y compris NSD1 et DNMT3A. Enfin, nous proposons un modèle dans lequel la dérégulation de ces modifications dans les régions intergéniques est une caractéristique moléculaire partagée de syndromes de surcroissance génétiquement distincts mais très similaires sur le plan phénotypique chez l'homme.
Deevy et al. (Mar), ont étudié cette question.