Les mutations acquises dans les gènes codant pour IDH1 et IDH2 sont des aberrations récurrentes dans la leucémie myéloïde aiguë : prévalence et valeur pronostique

Des mutations somatiques dans la isocitrate déshydrogénase 1 et 2 (IDH1 et IDH2) ont récemment été démontrées dans la leucémie myéloïde aiguë (LMA), mais leur prévalence et leur impact pronostique restent à explorer dans de grandes séries de LMA largement caractérisées, ainsi que dans diverses autres malignités hématologiques. Ici, nous démontrons dans 893 cas nouvellement diagnostiqués de LMA des mutations dans les gènes IDH1 (6 %) et IDH2 (11 %). De plus, nous avons identifié des mutations IDH dans 2 néoplasies myéloprolifératives JAK2 V617F (n = 96), un seul cas de leucémie lymphoblastique aiguë (n = 96), et aucune dans des leucémies myéloïdes chroniques (n = 81). Dans la LMA, les mutations IDH1 et IDH2 sont plus fréquentes parmi les LMA avec un caryotype normal et des génotypes NPM1(mutant). Le statut de mutation IDH1 est un facteur pronostique défavorable en ce qui concerne la survie dans un sous-ensemble génotypique composite dépourvu de FLT3(ITD) et NPM1(mutant). Ainsi, les mutations IDH1 et IDH2 sont des aberrations génétiques communes dans la LMA, et les mutations IDH1 peuvent avoir une valeur pronostique dans des sous-types distincts de LMA.