Les mutations CIAS1 associées à des maladies induisent la mort des monocytes, révélant un mosaïcisme de bas niveau chez les patients atteints du syndrome périodique associé à la cryopyrine sans mutations

Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) est un spectre de troubles auto-inflammatoires systémiques dans lesquels la majorité des patients présentent des mutations dans le gène du syndrome auto-inflammatoire induit par le froid (CIAS)1. Bien que présentant des caractéristiques cliniques indiscernables, certains patients n’ont pas de mutations CIAS1 par séquençage classique des nucléotides. Nous avons récemment rapporté un patient CAPS avec un mosaïcisme de CIAS1 mutant, et avons soulevé la possibilité que les mutations CIAS1 aient été négligées chez des patients