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CONTEXTE : Les patients atteints de cancer du poumon présentant des mutations dans le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) sont des candidats principaux pour une thérapie ciblée contre l'EGFR. Des analyses fiables de telles mutations n'avaient auparavant été possibles que dans les tissus tumoraux. Ici, nous démontrons que des mutations peuvent être détectées dans des échantillons de plasma à l'aide de tests PCR spécifiques d'allèles. MÉTHODES : Des paires de la biopsie diagnostique et du plasma obtenues juste avant le début du traitement par érlotinib ont été collectées auprès de 199 patients atteints d'adénocarcinome du cancer du poumon non à petites cellules. L'ADN des deux types d'échantillons a été isolé et examiné pour la présence de mutations dans les exons 18-21 du gène EGFR, en utilisant le test cobas(®) EGFR Tissue Test et le test cobas(®) EGFR Blood Test (en développement, Roche Molecular Systems, Inc., CA, USA). RÉSULTATS : Les résultats des tests ont été obtenus dans tous les 199 (100 %) échantillons de plasma et 196/199 (98 %) des biopsies. Des mutations activatrices de l'EGFR ont été identifiées dans 24/199 (12 %) échantillons de plasma et 28/196 (14 %) échantillons de biopsie, et 17/196 (9 %) paires concordantes contenaient la même mutation. Six mutations de l'EGFR étaient présentes uniquement dans les échantillons de plasma mais pas dans les échantillons de biopsie. La concordance globale des mutations du gène EGFR détectées dans le plasma et les tissus de biopsie était de 179/196 (91 %) (valeur kappa : 0,621). CONCLUSION : L'analyse mutationnelle du gène EGFR dans des échantillons de plasma est réalisable avec des tests PCR spécifiques d'allèles et constitue un complément non invasif à l'analyse de biopsie. ENREGISTREMENT DE L'ESSAI : M-20080012 du 10 mars 2008 et rapporté à ClinicalTrials.gov : NCT00815971.
Weber et al. (Mon,) ont étudié cette question.