Locus de la mucoviscidose défini par un marqueur ADN polymorphe génétiquement lié

Un marqueur ADN polymorphe a été trouvé génétiquement lié, dans un ensemble de 39 familles humaines, à un gène autosomique récessif responsable de la mucoviscidose (CF), une maladie touchant un enfant caucasien sur 2000. Le marqueur ADN (appelé D0CRI-917) est également lié au locus PON, qui, selon des preuves indépendantes, est lié au locus CF. Les meilleures estimations des distances génétiques sont de 5 centimorgans entre le marqueur ADN et PON et de 15 centimorgans entre le marqueur ADN et le locus CF, ce qui signifie que la localisation du gène de la maladie a été réduite à environ 1 pour cent du génome humain (environ 30 millions de paires de bases). Bien que les données soient cohérentes avec l'interprétation selon laquelle un seul locus est à l'origine de la mucoviscidose, la possibilité d'une hétérogénéité génétique subsiste. La découverte d'un polymorphisme d'ADN lié constitue la première étape de l'analyse moléculaire du gène CF et de son rôle causal dans la maladie.