Métabolisme anormal du glutamate dans un trouble neurologique dégénératif à apparition à l'âge adulte

Chez les patients atteints de dégénérescence olivopontocérébelleuse récessive à apparition à l'âge adulte associée à une déficience partielle de la glutamate déshydrogénase, la concentration de glutamate dans le plasma était significativement plus élevée que chez les témoins. Le plasma alpha-cétoglutarate était significativement plus bas. L'administration orale de glutamate monosodique a entraîné une accumulation excessive de cet acide aminé dans le plasma et une absence d'augmentation du ratio plasma lactate à pyruvate chez les patients déficients en glutamate déshydrogénase. Une diminution du catabolisme du glutamate peut entraîner un excès de glutamate dans le système nerveux et provoquer une dégénérescence neuronale.