Une nouvelle technologie pour la détection des mutations

Une méthode sensible, précise et simple, appelée essai de terminaison décalée (STA), a été développée pour la détection des mutations génétiques. La technologie STA peut être utilisée pour détecter des mutations génétiques dans des échantillons de tissu amplifiés par réaction en chaîne par polymérase (PCR), ainsi que dans des échantillons de plasma et de sérum contenant de l'ADN circulant présentant des mutations ponctuelles, des insertions, des délétions, des translocations ou des polymorphismes à un seul nucléotide (SNPs). STA est une méthode de détection basée sur l'extension de primers à plusieurs bases et plusieurs cycles, capable d'identifier de l'ADN mutant dans des échantillons contenant aussi peu que 1 % d'ADN mutant dans un mélange avec 99 % d'ADN sauvage. Sur la base de la méthode STA, un kit de détection de mutations, appelé Mutector, a été développé. Mutector est un kit de test au format microplaque à 96 puits avec des options de détection colorimétrique ou luminescente. Une étude initiale montre que Mutector est plus précis et sensible que les méthodes de séquençage et d'analyse par enzyme de restriction PCR pour détecter les mutations de l'ADN à partir d'échantillons cliniques.