Prévalence de la maladie cœliaque chez les parents de paires de frères et sœurs avec une maladie cœliaque dans les familles américaines

OBJECTIF : La maladie cœliaque est un trouble malabsorptif familial avec une prévalence estimée chez les parents au premier degré de 10-12 %. La prévalence pour les parents au premier degré et plus éloignés n'a pas été déterminée dans les familles où il y a deux parents au premier degré affectés. L'objectif de notre étude était d'estimer la prévalence et le risque relatif de la maladie cœliaque chez les parents de deux frères et sœurs diagnostiqués avec la maladie cœliaque. MÉTHODES : Nous avons identifié des paires de frères et sœurs avec la maladie cœliaque, puis identifié tous les parents au premier degré vivants et les parents au deuxième degré disponibles pour minimiser le biais d'ascertainment. Nous avons mesuré les anticorps endomysiaux IgA, un test hautement spécifique et sensible pour la maladie cœliaque, chez tous les sujets sans un diagnostic de biopsie confirmé. Pour les individus ayant des tests sérologiques positifs, des tests d'anticorps IgA transglutaminase tissulaire et un génotypage des antigènes leucocytaires humains DQA1 et DQB1 ont été réalisés pour une confirmation supplémentaire. Les individus ayant une biopsie positive et/ou une sérologie étaient considérés comme affectés. Nous avons calculé le risque relatif d'être affecté par la maladie cœliaque en utilisant la statistique lambda(R). RÉSULTATS : La prévalence de la maladie cœliaque chez les parents de paires de frères et sœurs affectés était la suivante : 21,3 % (13/61) des frères et sœurs (lambda(S) = 53) ; 14,7 % (10/68) des descendants (lambda(O) = 37) ; 17,2 % (28/163) des parents au premier degré ; 19,5 % (16/82) des parents au deuxième degré ; et 17,8 % (52/292) de tous les parents (lambda(R) = 44,5). CONCLUSIONS : Dans ces familles, nous avons identifié un risque chez les frères et sœurs environ le double de celui trouvé dans les rapports précédents, ainsi qu'un risque significatif pour les parents plus éloignés, probablement en raison du partage d'un gène commun. Dans les familles où au moins deux frères et sœurs ont été diagnostiqués avec la maladie cœliaque, les parents ont un risque élevé de maladie cœliaque. Un dépistage devrait être envisagé pour tous les membres de la famille.