Perspectives internationales sur la mise en œuvre du dépistage des porteurs reproductifs

Le dépistage des porteurs reproductifs a débuté dans certains pays dans les années 1970 pour les hémoglobinopathies et la maladie de Tay-Sachs. Le dépistage des porteurs de la fibrose kystique est devenu possible à la fin des années 1980 et, grâce aux avancées techniques, le dépistage d'un nombre toujours croissant de gènes est devenu réalisable. L'objectif du dépistage des porteurs est d'informer les gens sur leur risque d'avoir des enfants atteints de troubles autosomiques récessifs et liés à l'X, afin de permettre une prise de décision éclairée concernant les options reproductives. La conséquence peut être une diminution de la prévalence à la naissance de ces conditions, ce qui s'est produit dans plusieurs pays pour certaines conditions. Différents programmes ciblent différents groupes (lycéens, avant le mariage, couples avant la conception, couples fréquentant des cliniques de fertilité et femmes enceintes), tout comme la structure de gouvernance (initiative de santé publique et paiement par l'utilisateur). Les offres de dépistage basées sur l'ascendance sont remplacées par des panneaux de dépistage élargis pour les porteurs avec plusieurs gènes, indépendamment de l'ascendance. Cette revue décrit le dépistage en Australie, à Chypre, en Israël, en Italie, en Malaisie, aux Pays-Bas, en Arabie Saoudite, au Royaume-Uni et aux États-Unis. Elle fournit un aperçu de l'énorme variabilité dans la manière dont le dépistage des porteurs reproductifs est proposé à travers le monde. Cela est largement lié à la variation géographique des fréquences de porteurs de conditions génétiques et à des facteurs locaux tels que les soins de santé, financiers, culturels et religieux.