Taux évolutif extraordinairement élevé des pseudogènes : preuve de la présence d'une pression sélective contre les changements entre codons synonymes.

Les comparaisons des séquences nucléotidiques de plusieurs pseudogènes décrits à ce jour, y compris les pseudogènes alpha- et bêta-globine et le domaine variable de type kappa des immunoglobulines, avec ceux des homologues fonctionnels ont révélé que les pseudogènes accumulent des mutations à un taux extrêmement élevé de manière uniforme sur l'ensemble de leur structure. Il est remarquable que le taux évolutif dépasse le taux de changements entre codons synonymes, le taux le plus élevé connu, dans les gènes fonctionnels. Comme aucun pseudogène ne semble fonctionner, ce résultat soutient fortement la théorie neutre. De plus, ce résultat indique apparemment la présence d'une pression sélective contre les changements entre codons synonymes dans les gènes fonctionnels. Des examens approfondis des modèles d'utilisation des codons dans les pseudogènes et les gènes fonctionnels ont révélé une corrélation significative entre le taux de changements aux sites de codons synonymes et la force du biais dans l'utilisation des mots codants. Cela implique que même les changements de codons synonymes ne sont pas complètement libres de pression sélective mais sont partiellement contraints, bien que supposément faiblement, en fonction du degré de biais dans l'utilisation des mots codants. Nous avons également réexaminé l'alignement entre le pseudogène beta h3 de la souris et les séquences beta maj et trouvé une structure unique du beta h3 qui est homologuée en séquence au gène beta maj dans l'ensemble mais contient une longue délétion (environ 150 paires de bases) au milieu du gène.