L'étude révèle que les patients atteints d'abétalipoprotéinémie sécrètent de petites quantités d'apoB-100 complexé avec l'apo(a), suggérant un défaut dans l'assemblage des lipoprotéines plutôt qu'une absence complète d'apoB.
Les patients atteints d'abétalipoprotéinémie autosomique récessive (ABL) n'ont dans leur plasma aucune lipoprotéine contenant l'apolipoprotéine (apo)B-100 ou B-48. Des études antérieures ont suggéré que cela est dû à l'absence complète d'apoB. Nous avons examiné si ces patients (n = 10) étaient capables de sécréter la lipoprotéine(a) (Lp(a)) glycoprotéine (apo(a)) qui, dans le plasma normal, existe sous forme de complexe avec des lipoprotéines de basse densité contenant apoB-100 (lipoprotéine Lp(a)). Tous les 10 patients avaient des niveaux d'apo(a) réduits mais détectables dans le plasma (moyenne, 0.49 mg/dl ; plage, 0.2-2.03 mg/dl) mais aucune lipoprotéine Lp(a). Cependant, nous avons également détecté de petites quantités (0.2-2.8 mg/dl) d'apoB chez tous les patients atteints d'ABL. L'apoB chez les patients ABL avait la taille d'apoB-100 et se présentait sous la forme d'un complexe pauvre en lipides avec la glycoprotéine Lp(a) dans une fraction de densité 1.22 g/ml. Ce matériel pourrait représenter une lipoprotéine Lp(a) partiellement assemblée. Il y avait également de l'apo(a) non complexe et de l'apoB-100 dans le plasma ABL. La distribution et la concentration relative des deux protéines dans la fraction de densité supérieure à 1.06 g/ml variaient selon les patients. Les données suggèrent qu'en ABL, l'assemblage des lipoprotéines contenant de l'apoB est défectueux et que l'apoB-100 peut être sécrété sans son complément lipidique complet lorsqu'il est complexe avec l'apo(a).
Menzel et al. (Mon,) ont étudié cette question.