L'hétérogénéité tumorale fait de la LMA une « cible mouvante » pour la détection de la maladie résiduelle.

La détection de la maladie résiduelle minimale est reconnue comme un facteur de risque important après la thérapie chez les patients atteints de leucémie myéloïde aiguë. Les deux méthodes les plus couramment utilisées pour le suivi de la maladie résiduelle sont la réaction en chaîne par polymérase quantitative en temps réel et la cytométrie en flux multiparamétrique. Les résultats jusqu'à présent sont très prometteurs, et il est probable que les résultats de la maladie résiduelle minimale permettront de guider de futures stratégies de traitement après rémission. Cependant, le clone leucémique peut changer entre le diagnostic et la rechute en raison de l'instabilité des cellules tumorales. Cette instabilité peut déjà être évidente au diagnostic si différentes sous-populations de cellules tumorales coexistent. Une telle hétérogénéité tumorale, qui peut être reflétée par des changements immunophénotypiques, moléculaires et/ou cytogénétiques, peut avoir des conséquences importantes pour la détection de la maladie résiduelle minimale, car des résultats faussement négatifs peuvent être attendus à la suite de pertes d'anomalies utilisées comme marqueurs de maladie résiduelle minimale. Dans cette revue, le rôle de tels changements dans le suivi de la maladie résiduelle minimale est exploré. De plus, des causes possibles de l'instabilité tumorale sont discutées, mettant en évidence le concept de sélection clonale et d'expansion d'une sous-population résistante à la chimiothérapie. Par conséquent, une connaissance détaillée du processus d'évolution clonale est nécessaire pour améliorer à la fois la stratification du risque de maladie résiduelle minimale et le pronostic des patients.