Évaluation du risque basé sur la population de l'APOL1 sur la maladie rénale

Les études cas-témoins suggèrent que les Afro-Américains présentant des variantes génétiques dans les deux copies de l'APOL1 ont un risque accru d'ESRD attribuable à l'hypertension et de glomérulosclérose segmentaire focale. Ici, nous avons testé ces variants de risque dans l'étude du cœur de Dallas pour déterminer la prévalence de la maladie rénale associée à l'APOL1 dans une grande étude basée sur la population et estimer la contribution des variants de risque de l'APOL1 aux disparités dans la maladie rénale. Nous avons déterminé le génotype de 1825 Afro-Américains et 1042 Euro-Américains. Parmi les participants sans diabète, nous avons identifié une microalbuminurie chez 2,3 % des Euro-Américains, 6,0 % des Afro-Américains avec aucun ou un allèle de risque APOL1, et 16,5 % des Afro-Américains avec deux allèles de risque. De plus, les proportions de participants avec un DFG estimé < 60 ml/min par 1,73 m(2) étaient de 1,5 % pour les Euro-Américains non diabétiques, 1,7 % pour les Afro-Américains avec aucun ou un allèle de risque APOL1, et 6,7 % pour les Afro-Américains avec deux allèles de risque. Le génotype APOL1 ne s'associait à aucune différence dans les taux de MRC pour les participants de l'étude avec diabète. Nos données suggèrent que plus de 3 millions d'Africains-Américains ont probablement le génotype à haut risque et sont à un risque considérablement accru de MRC non diabétique. En revanche, les Afro-Américains sans le génotype de risque et les Euro-Américains semblent avoir un risque similaire de développer une MRC non diabétique.